Bir erkek çocuğun XXY kromozomları ile dünyaya geldiği genetik bir durum olan Klinefelter Sendromu; testosteron üretimini azaltabilir, testis büyümesini olumsuz etkileyebilir ve testislerin küçülmesine neden olabilir. Ayrıca; kas kütlesinin azalmasına, vücut ve yüzdeki tüylerin azalmasına ve göğüs dokusunda büyümeyle sonuçlanabilir. Genellikle, yetişkinliğe kadar teşhis edilmez ve herkes aynı belirtilere sahip değildir.

Klinefelter Sendromu olan erkekler, genellikle çok az sperm üretir ya da hiç üretmez. Yine de, tüp bebek tedavisi gibi yardımcı üreme teknolojileri ile çocuk sahibi olmak mümkün olabilir. Pek çok erkek çocuk, hiçbir belirti göstermez. Bazıları, ilerleyen yaşlara kadar bunu fark etmeyebilir.

XXY kromozomu değiştirilemez, ancak doğru tedaviler çocuğun gelişimini destekleyebilir ve etkilerin azalmasına yardımcı olabilir. Ek olarak, tedavi olmadan da çoğu erkek sağlıklı ve üretken bir yaşam sürebilir.

Bu yazıda, Klinefelter Sendromu’nun belirtileri, nedenleri, teşhisi, risk faktörleri ve komplikasyonlarından bahsedeceğiz…

Klinefelter Sendromu Belirtileri

Belirtiler, bebeklik çağı ve ilerleyen yaşlar için farklılık gösterebilir. Bununla birlikte, bazı erkekler çok az ya da hafif belirtiler gösterebilir. Bazı kişilerde yetişkin olana kadar teşhis konulmayabilir. Diğerlerinde, belirgin bir etki olabilir. Belirtiler, yaşa göre de değişkenlik gösterir:

• Bebeklerde

Bebeklerde görülen belirtiler şunları içerebilir:

• Zayıf kaslar
• Oturma, yürüme gibi motor gelişimlerinin daha yavaş olması
• Konuşma gecikmesi

• Çocuk ve genç erkekler

Daha ilerleyen yaşlarda görülen belirtiler şunları içerir:

• Diğer erkeklere göre daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalar
• Gecikmiş ya da eksik ergenlik
• Ergenlik çağından sonra daha az kas ve daha az vücut kılı
• Küçük ve sıkı testisler
• Küçük penis
• Meme dokusunda büyüme
• Kemiklerde zayıflık
• Düşük enerji seviyeleri
• Utangaç olma eğilimi
• Düşünceleri ve duyguları ifade etmede veya sosyalleşmede güçlük
• Okuma, yazma, heceleme veya matematik ile ilgili sorunlar

• Yetişkin erkeklerde

Bir erkek yetişkin olduğunda aşağıdaki semptomlar gelişebilir:

• Düşük sperm sayısı ya da sperm yokluğu
• Küçük penis ve testis
• Cinsel isteksizlik
• Ortalama boydan daha uzun boy
• Zayıf kemikleri
• Vücut ve yüz tüylerinde azalma
• Daha az kaslı vücut
• Meme dokusunda büyüme
• Göbek yağlarında artış

Klinefelter Sendromu Nedenleri

Bir erkeğin fazladan bir X kromozomu ile doğmasına neden olan rastgele bir hatanın sonucudur. Ancak, kalıtsal bir durum değildir.

Bir insanda; kişinin cinsiyetini belirleyen 2 cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Kadınlar XX ve erkekler XY kromozomu ile dünyaya gelir. Klinefelter Sendromu’nda ise erkekler XXY kromozomu ile doğmaktadır. Bunun nedenleri aşağıdakiler olabilir:

• Her hücrede X kromozomunun fazladan bir kopyası olması
• Bazı hücrelerde fazladan bir X kromozomu
• Nadiren, X kromozomunun birden fazla ekstra kopyası
• X kromozomunda fazladan gen kopyaları

Klinefelter Sendromu Kimlerde Görülür?

Rastgele bir hatadan dolayı meydana gelen genetik bir sorun olan bu sendromun riski, hiçbir şey tarafından artmaz. Daha geç yaşta çocuk doğuran annelerde risk biraz daha yüksek olabilir.

Komplikasyonlar Nelerdir?

Aşağıdaki riskler artabilir:

• Kaygı ve depresyon
• Özgüven eksikliği, sosyal ve duygusal sorunlar
• Davranışsal problemler
• Cinsel işlev ile ilgili sorunlar
• Kısırlık
• Zayıf kemikler
• Kalp ve damar hastalıkları
• Göğüs kanseri ve diğer bazı kanserler
• Akciğer hastalığı
• Şeker hastalığı
• Yüksek tansiyon
• Metabolik sendrom
• Otoimmün bozukluklar
• Diş ve ağız hastalıkları
• Otizm

Klinefelter Sendromu, bir erkeğin testislerinin normal miktarda sperm ve testosteron hormonu üretmesini engeller. Testosteron, bir erkeğin hem fiziksel hem de cinsel gelişimini etkiler. Düşük testosteron seviyeleri, Klinefelter Sendromu olan erkeklerin çocuk sahibi olmasını çok daha zor hale getirir.

Bu durum ile karşı karşıya olan bir erkek çocuk, dil ve konuşma becerileri ile sosyal beceriler ile ilgili gelişimsel durumlarda sorunlar yaşayabilir. Dikkat ve odaklanma sorunları öğrenir. Klinefelter Sendromu olan pek çok erkek çocuk, daha geç konuşur ve duygularını ifade etmede daha fazla zorlanır. Ayrıca, okuma ve yazmayı öğrenmede de zorluklar yaşayabilir.

Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz, muhtemelen kapsamlı bir fiziksel muayene yapacak ve belirtiler hakkında ayrıntılı sorular soracaktır. Fiziki muayenede; genital bölge ve göğüs incelenebilir, refleksleri kontrol etmek için testler yapılabilir ve gelişim değerlendirilebilir. Teşhis için aşağıdaki testler uygulanabilir:

• Hormon Testi: Kan ve idrar testi, anormal hormon seviyelerini gösterebilir.
• Kromozom Analizi: Kromozomların sayısını ve şeklini kontrol etmek için kan örneği alınarak laboratuvara gönderilir.

Erkeklerin küçük bir yüzdesinde, doğumdan önce teşhis edilebilir. Fetal hücreyi inceleme prosedürleri sırasında tanımlanabilir. Bazı durumlarda, kan testi taramalarında şüphelenilebilir. Teşhisin doğrulanmazı için, daha fazla test gereklidir.

Klinefelter Sendromu Tedavi Edilebilir Mi?

Cinsiyet kromozomundaki değişiklikleri tedavi etmenin bir yolu olmasa da, çeşitli tedaviler ile bu sendromun etkileri azaltılabilir. Ayrıca, teşhis ve tedavi ne kadar erken başlarsa, faydaları da o kadar fazla olacaktır. Ancak, yardım almak için hiçbir zaman geç değildir. Tedavi seçenekleri, genel olarak semptomlara göre değişiklik gösterir:

• Testosteron Replasman Tedavisi: Ergenliğin başlangıcından başlayarak, normalde meydana gelen değişiklikleri uyarmak için bu tedavi gerçekleştirilebilir. Bu tedavi, kemik yoğunluğunu arttırarak kırık riskini azaltabilir. Ancak, kısırlığı iyileştirmez.
• Göğüs Dokusunun Çıkarılması: Fazla meme dokusu gelişen erkeklerde, cerrahi müdahale ile fazla göğüs dokusu çıkarılabilir.
• Fizik Tedavi ve Konuşma Terapisi: Konuşma ve kas güçsüzlüğü ile ilgili sorunları olan erkeklerde yardımcı olabilir.
• Kısırlık Tedavisi: Bu erkekler, genellikle testislerinde çok az sperm üretir ya da hiç üretmez. Bu erkekler için, yardımcı üreme teknolojilerinden destek alınabilir.
• Psikolojik Danışma: Bu durum, özellikle genç yetişkinlik döneminde psikolojik olarak zor olabilir. Bu erkekler, kısırlıkla baş etmede sorunlar yaşayabilir. Bir psikolog, duygusal sorunların üstesinden gelmenize yardımcı olabilir.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Bebeklik ve çocukluk döneminde yavaş gelişme, büyüme ve gelişmede gecikme gibi durumlar, Klinefelter Sendromu’nun ilk işaretleri olabilir ve tedavi gerektirebilir. Bazı fiziksel ve zihinsel gelişme farklılıkları normal olsa da, herhangi bir endişeniz varsa bir doktora danışmak en iyisidir. Birçok erkeğe, çocuk sahibi olamadığını anlayana kadar kısırlık teşhisi konulmaz.

Doktorunuz, ayrıca aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• Bir şeylerin ters gittiğini ilk ne zaman fark ettiniz?
• Hangi belirtileri yaşadınız?
• Büyüme ve gelişim ile ilgili sorunlarla ne zaman tanıştınız?
• Doğurganlık sorunlarınız var mı?
• Daha önce hiç test yaptırdınız mı?
• Herhangi bir semptoma yönelik bir tedavi oldunuz mu?